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着床前診断:PGT/preimplantation genetic testing

PGT

着床前診断は、受精卵の段階で染色体や遺伝子の検査を行う方法のことをいいます。
体外受精で得た受精卵から細胞の一部を取りだして検査を行い、正常と診断された胚を子宮に戻します。

着床前診断は検査対象によりPGT-SR(for chromosomal structural rearrangement)とPGT-M(for monogenic/single gene defects)に分かれています。 PGT-SRは染色体構造異常を調べる検査、PGT-Mは単一遺伝子の異常がないかを調べる検査です。 着床前診断を行うには、すべての症例を日本産婦人科学会に申請し、承認を受ける必要があります。また、生命倫理の問題を含んでいるため、全例において検査実施前後に遺伝カウンセリングが必要となります。

※当院は日本産婦人科学会より認定された着床前診断の実施可能施設です。

着床前診断の適応

現在、着床前診断の対象として日本で認められているのは、

  • 「均衡型染色体構造異常を保因すると考えられる習慣流産/反復流産含(PGT-SRの対象)」
  • 「重篤な遺伝性疾患児を出産する可能性のある遺伝子変異ならびに染色体異常を保因する場合(PGT-Mの対象)」

とされています。着床前診断を受けるためには、あらかじめ上記適応があることを確定していなければなりません。

  • PGT-SRの場合は、ご夫婦の染色体検査の結果が必要です。
  • PGT-Mの場合は、本人や家族などが重篤な遺伝性疾患と診断されていることが条件となります。

※現在PGT-Mの対象とされる遺伝性疾患は、デュシファンヌ型筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー、副腎白質ジストロフィー、オルニチントランスカルボミラーゼ欠損症、リー脳症など。左記以外でも対応できる場合もありますので、当院までお電話ください。

着床前診断を受けるまでの流れ

まずはお電話ください
着床前診断をご希望、または相談ご希望場合は当院電話番号、054-288-2882までお気軽にお電話ください。
(音声ガイダンスに沿って「♯」→「1.治療について」に進み、スタッフへ「着床前診断希望」とお伝えください。)
当院を受診
当院を受診していただき、遺伝カウンセリング担当者から、簡単な説明と説明書・同意書をお渡しします。
より詳しくご説明
臨床遺伝専門医(当院常勤)による遺伝カウンセリング(着床前診断について詳しく説明します)
手続き開始
第三者機関(県立総合病院遺伝診療科など)で再度遺伝カウンセリングを受けるための手続きを行います。
第三者機関にて診察
第三者機関による遺伝カウンセリングを行います。
同意書の提出
着床前診断、ARTの同意書を記入・提出をお願いします。
日本産科婦人科学会へ申請
当院より日本産科婦人科学会の倫理委員会申請します。

※上記の流れまでに約3ヶ月程度かかります。

院内の倫理委員会申請
承認が下りた後、院内の倫理委員会申請します。
承認
承認が下りたら体外受精、PGT-SR/PGT-Mを行います。

承認が下りた後の治療の流れ

排卵誘発
誘発剤を使用し卵胞を複数発育させる。
採卵
卵胞液ごと卵子を吸引する。
受精
採取した卵子と精子を体外で一緒に培養し自然に受精させる「体外受精」と卵子に1個の精子を注入する「顕微授精」のどちらかの方法で受精させる。
胚培養
正常受精した受精卵を5日間培養させて育てる。
細胞生検
胚盤胞に到達した胚の一部から細胞を採取し、染色体検査を行うため外部専門機関へ提出する。
胚凍結
細胞生検後、胚を凍結保存する。
検査結果
遺伝カウンセリング外来で、検査結果を開示する。
胚移植
移植可能な胚の場合は移植、ない場合は改めて採卵を行う。


不妊治療 俵IVFクリニック

〒422-8066 静岡県静岡市駿河区泉町2-20

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