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出生前診断(NIPT)
出生前診断（NIPT）とは
妊婦さんの年齢が高くなると、先天異常の赤ちゃんを出産する確率が高まることが分かっています。近年、高齢妊娠の増加に伴い、赤ちゃんの染色体疾患をご心配される妊婦さんの数は増加しています。出生前診断（NIPT）とは、胎児異常の可能性がある場合に妊娠中に行われる検査・診断です。出生前診断の詳しい内容を、臨床遺伝専門医より分かりやすくお話しさせていただきます。ご夫婦、パートナーと一緒に話を聞くことをおすすめします。
- 遺伝医療が身近になっていくなかで、様々な「出生前診断」が行われています。
- 当院では臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い出生前診断などについて正確な情報を提供いたします。
- 当院では検査はおこなっておりません。
- 当院で遺伝カウンセリング外来を受診された方で、出生前診断をご希望された方には、検査可能な施設に紹介状をお出しできる場合があります。
出生前遺伝学的検査（NIPT）
- 近年、妊婦さんの血液中には胎盤に由来するDNA断片が含まれていることが分かってきました。母体の血液検査をすることで、胎児の染色体数の異常を高い精度で検出できます。この検査は、母体と赤ちゃんの双方にとって体に負担の少ない検査ではありますが、確定的な出生前診断法ではなく、結果によっては確定的検査（羊水検査など）が必要になる場合があります。妊娠10週〜15週までに行う検査です。詳しい説明を希望される方は妊娠9週までに当院の遺伝カウンセリング外来を受診されることをおすすめします。
血清マーカー検査（トリプルマーカー、クアトロマーカー）
- 妊娠15〜17週に血液検査で調べます。トリプルマーカーテストは、血液中の3つの成分を測定して確率を算出する検査です。クアトロテストでは、合計4つの成分を測定して確率を算出します。非確定的検査であり、結果によっては確定的検査（羊水検査など）が必要となる場合があります。
羊水検査
- 羊水を採取して赤ちゃんの染色体を調べる検査です。羊水の中には赤ちゃんの細胞が含まれています。お腹から針を刺して羊水を採取し、羊水中の細胞を検査します。染色体の数的異常や、構造異常が分かる確定的検査です。多くの施設では妊娠15週から18週に行われています。
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